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INTRODUÇÃO
O termo “síndrome” constitui-se de um padrão global típico de
anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de
desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica
ou mutação gênica. A síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético
caracterizado pela presença de um cromossomo 21 adicional em todas
as células do organismo de seu portador, levando-o a apresentar
várias características físicas e mentais específicas, correspondendo
a uma das mais freqüentes anomalias numéricas dos cromossomos
autossômicos. Infelizmente, as crianças com síndrome de Down possuem
vários distúrbios associados, sendo estes a causa principal de
mortalidades.
Durante a
gravidez, os pais sempre esperam um bebê saudável e perfeito, e após
meses de espera, o nascimento de uma criança com Síndrome de Down
confunde os sonhos e os planos do casal, podendo levar a um processo
de desequilíbrio familiar. Com o passar do tempo, os pais irão
perceber que o desenvolvimento de seu filho apenas ocorre em um
ritmo mais lento, podendo se desenvolver o máximo de seu potencial.
(PUESCHEL, 1993).
A Fisioterapia visa estimular o desenvolvimento neuropsicomotor,
utilizando-se de métodos que propiciarão maior independência,
autoconfiança e ampliação da relação da criança portadora da
síndrome de Down com o ambiente, promovendo uma aceleração do
desenvolvimento de habilidades nos aspectos motor, cognitivo e
social, facilitando a sua integração social.
Esta pesquisa
justifica-se pelo fato de ser constatado que a SD é uma anomalia
genética freqüente e que causa diversos transtornos para seus
portadores e familiares.
Através desse
trabalho, determinou-se oferecer informações sobre a SD, como
histórico, etiologia e características clínicas, a fim de
proporcionar um tratamento mais específico e adequado, melhorando a
qualidade de vida de seus portadores e familiares.
Foi realizada
uma pesquisa bibliográfica do tipo exploratória, tendo como método
de abordagem o dedutivo e como técnica de pesquisa a documentação
indireta.
SÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia 21 consiste em uma anomalia
cromossômica que está relacionada a um cromossomo adicional no grupo
21. Normalmente existem dois cromossomos em cada grupo, porém por
uma falha genética o autossomo 21 ficará com três cromossomos em
todas as células do organismo de seu portador, resultando em um
total de 47 cromossomos, sendo microscopicamente demonstrável. Essa
alteração hereditária, não progressiva, pode ocorrer durante ou
imediatamente após a concepção, alterando todo o desenvolvimento e
maturação do feto. Sua etiologia ainda é desconhecida, mas sabe-se
que está relacionada com a idade materna, sendo marcado por
características físicas e mentais típicas e constantes a todos os
seus portadores. (BORGES, 2003).
Esta síndrome é caracterizada como uma condição genética, onde há um
erro no desenvolvimento das células do embrião, que provoca atraso
no desenvolvimento do corpo, nas funções motoras e mentais das
crianças. Conseqüentemente seus portadores, terão um ritmo de
desenvolvimento mais lento que o normal, ou seja, as aquisições das
habilidades físicas e mentais vão surgir em um tempo superior ao de
uma criança com desenvolvimento normal. (PUESCHEL,1993).
Aspectos Históricos
Evidências históricas indicam que provavelmente sempre existiram
pessoas com Síndrome de Down na humanidade, embora os primeiros
trabalhos científicos sobre a síndrome tenham surgido no século XIX.
(DESSEN, 2002).
No século VII
foram datados os primeiros registros antropológicos da Síndrome de
Down, através das escavações de um crânio saxônio, o qual
apresentava alterações estruturais, visto freqüentemente nestas
crianças. Também na região dos Olmecas foram encontrados gravações,
esculturas e desenhos de crianças e adultos com as mesmas
características das pessoas com SD. Além disso, vários artistas da
Idade Média e do Renascimento usaram pessoas com a síndrome para
pintar figuras angelicais e o menino Jesus, observada na Figura 01.
(PUESCHEL, 1993).
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Figura 01
- Virgem e Criança, de Andréa Mantegna (1430-1506).
Fonte: PUESCHEL, 1993, p. 45. |
Dessen (2002) também afirma que “a história da humanidade mostra
crianças com SD sendo retratadas” (p.167). Porém esta síndrome só
foi descrita com clareza no ano de 1866, pelo médico inglês John
Langdon Down, que deu origem ao nome do distúrbio, onde ele afirmava
que existiam raças superiores às outras, sendo a deficiência mental
característica das raças inferiores, cujos traços físicos eram
parecidos com os habitantes da Mongólia, sendo, portanto denominadas
crianças mongólicas. Essas características foram descritas pelo
médico como: cabelos castanhos, lisos e escassos; rosto achatado e
largo; olhos posicionados em linha oblíqua e nariz pequeno.
Durante muito tempo, houve uma grande controvérsia sobre a etiologia
da síndrome. A suposição de a doença ser causada por uma aberração
genética devido a não disjunção cromossômica foi proposta em 1932,
pelo oftalmologista holandês Waardenburg, porém apenas no ano de
1959 foi identificado pelo cientista francês Jerome Lejeune,
juntamente com Turpin e Gautier, como uma anormalidade cromossômica
pela presença da trissomia do cromossomo 21 como a causa básica da
síndrome. (MENDONÇA, 2005).
Segundo o mesmo
autor, o nome Síndrome de Down foi uma homenagem de Lejeune ao
médico inglês, John Langdon Down, que foi o pioneiro nos estudos
sobre a doença e quem chamou a atenção da sociedade para a
existência de um grupo de pessoas até então ignorado.
Conforme os estudos de Pueschel (1993), durante as últimas décadas,
muito se descobriu sobre as anormalidades cromossômicas, afecções
genéticas e distúrbios associados e relacionados à Síndrome de Down.
Durante muito
tempo, as crianças portadoras de SD foram erroneamente chamadas de
“mongóis”, devido sua aparência oriental, e consideradas como
incapazes de realizar suas atividades de vida diária, sendo
rejeitadas socialmente e retidas em instituições. Atualmente,
sabe-se que a deficiência mental pode ser grave, porém em alguns
casos a aquisição da fala e marcha são muito parecidos com a de uma
criança normal.
Incidência
De acordo com a Organização Mundial de Saúde, o número de pessoas
com Down, corresponde a 10% dos habitantes do planeta.
Segundo
Murahovschi (2003) a Síndrome de Down pode incidir em mulheres de
qualquer faixa etária, contudo há uma maior probabilidade com o
avanço da idade, pois mulheres acima de 35 anos apresentam maior
freqüência de erros na distribuição dos cromossomos, quando
comparadas com mulheres abaixo dessa idade. Nas mães com até 30 anos
de idade, a probabilidade de ter um filho com essa Síndrome é de 1
(um) em 1000 (mil) nascidos vivos, aumentando para aproximadamente 1
(um) em 400 (quatrocentos) aos 35 anos e aproximadamente 1 (um) em
30 (trinta) após os 45 anos de idade. Dessa forma, a SD é a anomalia
numérica cromossômica mais comum e a causa principal de deficiência
mental. Sua prevalência média é estimada em 1 (um) a cada 600
(seiscentos) nascimentos, variando com a idade materna como foi
visto anteriormente.
Etiologia
A síndrome de Down é uma doença cujo quadro clínico global é
explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica. Esta
aberração é clara, porém o motivo da anomalia cromossômica ainda é
pouco compreendido. (NUSSBAUM, 2002).
Não há uma causa específica para a presença do cromossomo extra no
grupo 21, mas alguns fatores podem influenciar nesta falha genética,
como a idade materna, exposição a radiações, infecções ou
predisposição genética a não-disjunção cromossômica. As alterações
genéticas são decorrentes da má formação em um dos gametas que
originarão o individuo, pois os gametas deveriam conter apenas um
cromossomo e assim a união do gameta materno com o paterno geraria
um gameta filho com dois cromossomos. Porém, durante essa formação
do gameta, masculino ou feminino, podem ocorrer mudanças, resultando
em uma alteração cromossômica. Este acidente biológico altera todo o
desenvolvimento e maturação do organismo. (PEREIRA, 1999).
Segundo
Nussbaum (2002) várias anormalidades genéticas são reconhecidas
nesta síndrome, como:
- a trissomia simples do 21 é a mais freqüente, ocorrendo em média
em 95% dos casos, caracterizando-se pela presença de 47 cromossomos,
sendo resultante da não-disjunção meiótica do par de cromossomos 21.
O erro meiótico responsável por essa trissomia, ocorre durante a
meiose materna em 90% das vezes, e em apenas 10% dos casos, o erro
ocorre na meiose paterna;
- a trissomia por translocação, que corresponde à presença de 46
cromossomos, pois o terceiro cromossomo 21 não é um cromossomo
livre, ou seja, o autossomo extra está ligado a outro autossomo,
geralmente o 14, 21 ou 22. Ao contrário da trissomia simples do par
21, a SD por translocação não apresenta relação com a idade materna,
mas há um aumento da probabilidade se houver na família dos
genitores algum portador de translocação, especialmente se for a
mãe;
- o mosaicismo cromossômico é o tipo mais raro, pois corresponde a
apenas 2% dos afetados. Neste caso, o portador terá dois tipos de
células, algumas terão cariótipo normal, ou seja, com 46
cromossomos, e outras com a trissomia, com 47 cromossomos. Esta
anormalidade está relacionada principalmente com a não disjunção do
cromossomo 21 durante o processo de mitose no embrião. Quando isto
ocorre em uma célula, as células derivadas serão trissômicas. O
fenótipo da criança portadora do mosaicismo é o que mais se
assemelha ao de uma criança com desenvolvimento normal (p. 140).
O mesmo autor
ainda refere que independente do tipo de “acidente genético” que
provocou a trissomia, o cromossomo 21 é o responsável pelas
características físicas e mentais, embora não esteja totalmente
esclarecido o mecanismo que causa essa divisão incorreta das
células.
Características Físicas e Mentais
As características fenotípicas são peculiares e constantes, estando
presentes em todos os portadores da Síndrome de Down (Figura 02).
Essas são essenciais para o diagnóstico precoce da síndrome. Algumas
crianças apresentam um número maior ou menor de sinais sem que se
possa estabelecer qualquer relação entre o número de sinais e o grau
de desenvolvimento que a criança alcançará. (WERNECK, 1995).
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Figura
02. Características Físicas da Síndrome de Down.
Fonte: GRIFFITHS, 2006, p. 534. |
Os principais aspectos característicos são: braquicefalia descrita
com achatamento da região occipital, face redonda com presença de
fendas palpebrais oblíquas (para fora e para cima) e pregas
epicânticas; olhos apresentando manchas de Brushfield ao redor da
margem da íris e leve estrabismo convergente, nariz pequeno e com a
ponta achatada, boca e dentes pequenos, língua protusa,
aparentemente grande e com presença de sulcos, orelhas pequenas e
com baixa implantação, os olhos, o nariz e a boca são mais próximos
que o normal. (GONZALEZ, 2002; PUESCHEL, 1993).
Além das características faciais, observa-se também que o pescoço é
curto e grosso, com tecido subcutâneo flácido e abundante, abdômen
protuberante, geralmente com diástase dos músculos retos e hérnia
umbilical; apresentam cifose; as mãos são pequenas e largas, com
encurtamento da falange média do quinto dedo, além da prega simiesca
e dedos mais curtos que o normal; os pés são pequenos, largos e
grossos, com espaço aumentado entre o primeiro e segundo artelhos;
os cabelos são macios e lisos, com freqüente alopecia. (DESSEN,
2002).
Outros problemas de saúde podem estar associados aos portadores da
SD, como: cardiopatias congênitas; hipotonia generalizada; déficit
de audição e de visão; alterações na coluna cervical (instabilidade
atlanto-axial); distúrbios tireoideanos; problemas neurológicos;
obesidade e envelhecimento precoce. (MANCINI et al, 2003).
Em relação à sexualidade, os portadores masculinos são sempre
inférteis e seus genitais pouco desenvolvidos, os portadores
femininos costumam ter puberdade tardia e menopausa precoce.
Enquanto crianças, demonstram grande curiosidade pelo sexo oposto,
diferentemente dos adultos que dedicam pouco interesse. (VAUGHAN,
1975).
Segundo Pueschel (1993) os portadores da SD apresentam hipotonia
muscular acentuada com hiperflexibilidade e baixa estatura, e
geralmente são afetuosos, carinhosos e brincalhões.
O retardo no desaparecimento de alguns reflexos primitivos, como o
de Moro, o de preensão e o da marcha resulta no atraso das
aquisições motoras e cognitivas, pois muitas atividades dependem da
inibição reflexa para se desenvolverem. (CARAKUSHANKY, 1979).
As características mentais podem variar de um atraso global do
desenvolvimento neuropsicomotor nas crianças menores até um retardo
mental nas crianças maiores. A literatura aponta o quanto a
deficiência mental é grave, pois 80% das crianças têm QI baixo,
entre 25 e 30. As alterações encontradas constantemente nessas
crianças podem se manifestar funcionalmente, interferindo na
capacidade das mesmas de desempenharem de forma independente, as
atividades e tarefas da rotina diária.
Segundo Holanda (2006) não há um padrão previsível de
desenvolvimento, uma vez que este não depende, exclusivamente, da
alteração cromossômica, mas também, do restante do potencial
genético, bem como importantes influências do meio. A participação
dos pais em conseguir estimular a criança em casa através de um
ambiente familiar adequado é fundamental.
Distúrbios Associados à Síndrome de Down
As pessoas com Síndrome de Down podem apresentar problemas de saúde
com freqüência maior do que as pessoas sem a patologia.
Murahovschi (2003) afirma que os problemas associados à SD,
geralmente são as principais causas da alta taxa de mortalidade de
seus portadores. O mesmo autor ainda destaca que entre esses estão
presentes:
• Os problemas cardíacos como cardiopatias congênitas, presentes em
quase 40% dos portadores;
• As malformações gastrintestinais, como obstrução intestinal no
recém-nascido e distúrbio de sucção com dificuldades de alimentação,
também são freqüentes;
• Os distúrbios hematológicos, principalmente a leucemia;
• Os oftalmológicos, onde se destacam o estrabismo, catarata,
glaucoma e nistagmo transitórios;
• Defeitos dentários, como a má oclusão e a mordida cruzada
posterior;
• Os distúrbios ortopédicos, com subluxação da bacia e joelhos,
pronação de pé e pé chato;
• Os imunológicos, com aumento da suscetibilidade a infecções
respiratórias e doenças auto-imunes;
• Os respiratórios, pois essas crianças são mais susceptíveis a
infecções neste sistema e;
• Os problemas cognitivos, como retardo mental de leve a moderado
(p. 133).
Holanda (2006) afirma que cerca de 25% dos portadores morriam no
primeiro ano de vida e 50% antes dos cinco anos de idade. Apenas 8%
sobreviviam acima dos quarenta anos de idade e 2,6% superavam os 50
anos de idade.
Com o avanço tecnológico associado ao aumento nos cuidados da saúde
das crianças excepcionais, houve um aumento na expectativa de vidas
das pessoas afetadas. Atualmente, as pessoas com Síndrome de Down
estão chegando à terceira idade, principalmente nos países
desenvolvidos. No Brasil não existem dados precisos sobre a
expectativa de vidas das pessoas com Síndrome de Down, mas
acredita-se que esteja em torno dos 60 anos de idade. (BEZERRA,
2005).
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Observando-se todas as peculiaridades apresentadas pelos portadores
da síndrome de Down, é importante que sejam criadas medidas
específicas de tratamento para esses indivíduos, e que sejam dadas
informações aos seus familiares, pois uma grande parte das
expectativas dos pais em relação ao progresso clínico de suas
crianças são depositadas na figura dos terapeutas. Isso se deve,
principalmente, pelas melhoras obtidas e evolução do desenvolvimento
dos seus filhos durante o tratamento fisioterapêutico.
O conhecimento cada vez maior desta síndrome permite, principalmente
ao público leigo, saber que o desenvolvimento de seus portadores
apenas ocorre em um ritmo mais lento, porém eles têm um potencial
que deve ser estimulado, não sendo justificável o preconceito contra
os mesmos.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. BEZERRA, M.
S. Síndrome de Down: Guia prático de orientações e cuidados do
primeiro trimestre à fase de aquisição de marcha. Monografia
(Graduação em Fisioterapia). João Pessoa: Centro Universitário de
João Pessoa, 2005.
2. BORGES, E. M.; GONÇALVES, E. A. A Síndrome de Down e os efeitos
da estimulação precoce. Goiânia, 2003. (Disponível em: http://www.ucg.br/fisio/
monografia/10.pdf). Acesso em Novembro /2006.
3. CARAKUSHANSKY, G. Doenças Genéticas na Infância. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 1979.
4. DESSEN, M. A.; SILVA, N. L. P. Crianças com Síndrome de Down e
suas Interações Familiares. Brasília: Psicologia: Reflexão e
Crítica, 2003. (Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script
=sci_arttext &pid =S0102-79722003000300009&lng=pt&nrm=isso). Acesso
em Fevereiro/2007.
GONZALEZ, Claudete Hajaj. Anomalias Congênitas: Malformações. In:
MARCONDES, Eduardo et al. Pediatria Básica: Pediatria Geral e
Neonatal. São Paulo: Sarvier, 2002.
5. GRIFFTHS, A. et al. Introdução a Genética, 8 Ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2006.
6. HOLANDA, E. R. O Significado do cuidar de crianças portadoras de
Síndrome de Down: Discurso de mães. Monografia (Graduação em
Fisioterapia). João Pessoa: Universidade Federal da Paraíba, 2006.
7. PUESCHEL, S. M. et al. Síndrome de Down: Guia para pais e
educadores. São Paulo: Papirus, 1993.
8. MARCONDES,
E. et al. Pediatria Básica: Tomo I – Pediatria Geral e Neonatal. 9
Ed. São Paulo: Sarvier, 2003.
9. MANCINI,
M.C., et al. Comparação do desempenho funcional de crianças
portadoras de Síndrome de Down e crianças com desenvolvimento normal
aos 2 e 5 anos de idade. Arquivos de Neuropsiquiatria 2003;
61:409-415.
10. MENDONÇA,
M. S. C. Síndrome de Down: Da Mastigação à Fala. Monografia
(Graduação em Fonoaudiologia). Centro Universitário de João Pessoa:
João Pessoa, 2005.
11. MURAHOVSCHI, J. Pediatria – Diagnóstico + Tratamento, 6 Ed. São
Paulo: Sarvier, 2003.
12. NUSSBAUM, R.; MCINNES, R.; WILLARD, H. Thompson e Thompson –
Genética Médica, 6 Ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
13. PEREIRA, A. A.; COSTA, G. B. Análise Comparativa de um paciente
portador de Síndrome de Down que se submeteu a atendimento
fisioterapêutico tardio com relação a pacientes que se submeteram a
atendimento fisioterapêutico precoce. Monografia (Graduação em
Fisioterapia). João Pessoa: Universidade Federal da Paraíba, 1999.
14. VAUGHAN, V. C.; MCKAY, J. R.; NELSON, W. E. Textbook of
Pediatrics. 10 Ed. London: W.B. Jaunders Company, 1975.
15. WERNECK, C. Muito Prazer, Eu Existo. 4 ed. Rio de Janeiro: WVA,
1995.
(1) Ft.,
Graduada em Fisioterapia pela Faculdade de Ciências Médicas da
Paraíba (FCM-PB);
Exerce a função de Fisioterapeuta no Hospital de Emergência e Trauma
Senador Humberto Lucena (HETSHL);
(2) Ft., Graduada em Fisioterapia pelo UNIPÊ-PB; Pós graduada em
Fisioterapia em UTI pela Faculdade Redentor-RJ;
Exerce a função de Fisioterapeuta no Hospital de Emergência e Trauma
Senador Humberto Lucena (HETSHL) e de professora da FCM-PB;
(3) Ft., Graduada em Fisioterapia pelo UNIPÊ-PB; Pós graduada em
Fisioterapia Pneumofuncional pela Faculdade Gama Filho-RJ e em
Fisioterapia Pediátrica e Neonatal pela FIR;
(4) Ft., Graduado em Fisioterapia pela UNIPÊ-PB; Pós graduado em
Fisioterapia Pneumofuncional pela Faculdade Gama Filho-RJ.
Exerce a função de Fisioterapeuta na Clínica de Reumatologia,
Medicina Física e Reabilitação da Paraíba.
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