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1 – Introdução
Tanto a Síndrome de Hajdu-Cheney quanto a Síndrome de Fong ou
Unha-patela são patologias congênitas raras e muito interessantes de
serem mencionadas. A primeira citada também é conhecida como
Acroosteólise, é uma doença congênita, descrita pela primeira vez
por Hajdu e Kauntze6 em 1948 e, mais tarde, por Cheney. Esta é
caracterizada por reabsorção das extremidades ósseas (pés e mãos).
Pode surgir no contexto de diversas patologias ou ser idiopática. A
síndrome unha-patela (SUP) é uma afecção de natureza hereditária
caracterizada por alterações em tecidos de origem meso e ectodérmica
comprometendo, assim, estruturas ósseas, articulares e ungueais.
Chatelain, em 1820, descreveu um paciente com alterações ungueais
associadas a displasias dos cotovelos e joelhos. Little, em 1897,
citou uma descrição de Sedgwick, que observou quatro gerações de uma
família, em que 18 membros não possuíam unhas nos polegares nem
patelas, sugerindo o caráter hereditário. Fong, em 1946, durante
realização de uma pielografia de rotina, observou projeção óssea
cônica elevando-se na face dorsolateral de ambas as lâminas dos
ilíacos, chamando-as “cornos ilíacos”, estabelecendo, assim, a
tétrade de sinais: a) distrofia ungueal; b) ausência ou hipoplasia
de patela; c) hipoplasia de cabeça do rádio e capítulo; d) cornos
ilíacos.
2 - Síndrome de Hajdu-Cheney
A acroosteólise (AO) é um processo de reabsorção das extremidades
ósseas. Sendo uma situação rara, pode surgir no contexto de
múltiplas patologias (AO secundária), ou fazer parte de síndromes
raras (AO primária ou idiopática). A síndrome de Hajdu-Cheney (SHC)
enquadra-se no grupo das acroosteólises primárias e caracteriza-se
por osteólise das falanges distais, associada a anomalias do
esqueleto, malformações dentárias, baixa estatura e fácies
característica.
2.1 - Estudo de caso
Doente do sexo feminino, 47 anos de idade, raça branca, trabalhadora
rural, observada por artralgias das articulações das mãos e pés, de
Ritmo predominantemente mecânico, associadas à Parestesias das mãos
de predomínio noturno e lombalgia mecânica. Dos antecedentes
pessoais salientava-se amaurose congénita à esquerda, reabsorção das
falanges distais dos dedos das mãos e pés, desde os 5 anos de idade,
perda prematura da dentição e mal perfurante plantar à querda, que
tinha falansurgido aos 42 anos de idade (Figuras 1 e 2). Os
antecedentes familiares eram irrelevantes
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Figura 1.
Acroosteólise dos dedos das mãos. |
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Figura 2.
Acroosteólise dos dedos dos pés e ausência do 5º dedo
esquerdo |
2.2 – Radiografia antero-posterior das mãos e pés
Acroosteólise das falanges distais das mãos; lesão em «lápis-taça»
da 1ª interfalângica do pé direito, alterações degenerativas do
tarso esquerdo e acroosteólise das falanges distais dos pés.
2.3 – Tratamento
O tratamento destas situações é sintomático e baseia-se na
utilização de analgésicos e anti-Inflamatórios não esteróides ,
ortóteses e realização de exercícios de fortalecimento muscular.
Sugere-se vigilância clínica, radiológica e biológica. Os
corticosteróides não evitam a progressão da doença. No final do
crescimento deve ser feita uma avaliação funcional global do doente
e ponderadas intervenções terapêuticas. As artroplastias ou
artrodeses são soluções lógicas, mas com resultados variáveis, tendo
em conta o processo lítico subjacente. De uma forma geral, o
envolvimento renal, por possível evolução para insuficiência renal
terminal é determinante do prognóstico, devendo ser despistado e
orientado precocemente. Rins poliquísticos,hipertensão arterial,
hipoplasia renal, glomerulonefrite e refluxo vesico-ureteral podem
ser encontrados.
3 – Síndrome de Fong ou Unha-Patela
A síndrome unha-patela ou síndrome de Fong é causada por perda da
função do gene LMX1B situado no cromossoma 9. Sua expressão é
variável, mas a tétrade considerada clássica é a de hipoplasia
ungueal dos joelhos e do cotovelo e a presença de cornos ilíacos.
Este último achado de imagem é considerado patognomônico para a
doença. Outros achados são os de lordose, cifose, pterígio de
cotovelo, ausência de fíbula, displasia da primeira costela e de
malformações claviculares e de crânio. Alterações de ligamentos,
tendões e músculos com hipotrofia e fraqueza têm sido descritos.
3.1 – Estudo de caso
Paciente de 26 anos, sexo feminino, vem à consulta por dor em
membros inferiores com características mecânicas, mais acentuadas em
joelhos, de pelo menos dez anos de duração. Ao exame físico,
observou-se baixa estatura (1,47 cm). Nas mãos havia deformidades
redutíveis em pescoço de cisne (de 2º, 3º e 4º dedos de ambas as
mãos), unhas distróficas com perda do pregueamento cutâneo sobre as
interfalangianas distais. (Figuras 1 e 2); pé plano bilateral. A
paciente desconhecia seus pais biológicos. Um filho tinha as mesmas
alterações ungueais. O exame radiológico mostrou cornos ilíacos
bilaterais (Figura 3) e patelas rudimentares (Figura 4). O parcial
de urina era normal, creatinina de 0,6 mg/dL; exame oftalmológico
foi normal.(2)
3.2 – Imagens do estudo de caso
3.3 –
Tratamento
Como não existe tratamento específico para essa patologia, as
deformidades são corrigidas cirurgicamente, de acordo com a
necessidade e alteração funcional de cada indivíduo.
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- Referências:
1 -http://www.spreumatologia.pt/publicacoes/file_main=artigo&id_edicao=683
&id_pub=1&opcao=1#401 – acesso em 19/05/09.
2 -
http://www.scielo.br/scielo.php - acesso em 25/05/09
3 -
http://www.rbo.org.br/pdf/1999_ago_02a.pdf - acesso em 25/05/09
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